GJB2

GJB2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
معرفات
أسماء بديلة	GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 121011 MGI: MGI:95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: 2706
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• identical protein binding; • gap junction channel activity; • ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون فلزي;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • كونيكسون; • غشاء; • غشاء خلوي; • موصل خلوي; • تقاطعات الفجوة بين الخلايا; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • lateral plasma membrane; • جسم الخلية; • perinuclear region of cytoplasm; • astrocyte projection; • integral component of plasma membrane;
عمليات حيوية	• سمع; • cell communication; • cell-cell signaling; • gap junction assembly; • response to ischemia; • حمل أنثوي; • ‏GO:0010260 شيخوخة; • response to estradiol; • response to lipopolysaccharide; • response to retinoic acid; • response to progesterone; • cellular response to oxidative stress; • response to human chorionic gonadotropin; • ‏GO:1904576 response to antibiotic; • تشكل الغشاء الساقط; • inner ear development; • نقل عبر الغشاء; • cellular response to glucagon stimulus; • cellular response to dexamethasone stimulus; • epididymis development; • gap junction-mediated intercellular transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	P29033
	Q00977
	‏NM_004004 XM_011535049، ‏NM_004004
	NM_008125
	‏XP_011533351 NP_003995، ‏XP_011533351
	NP_032151
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GJB2‏ (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "معلومات عن GJB2 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-06-14.
^ "معلومات عن GJB2 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
^ "معلومات عن GJB2 على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

قراءة متعمقة

Kenneson A، Van Naarden Braun K، Boyle C (2002). "GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review". Genetics in Medicine. ج. 4 ع. 4: 258–74. DOI:10.1097/00125817-200207000-00004. PMID:12172392.
Thalmann R، Henzl MT، Killick R، Ignatova EG، Thalmann I (يناير 2003). "Toward an understanding of cochlear homeostasis: the impact of location and the role of OCP1 and OCP2". Acta Oto-Laryngologica. ج. 123 ع. 2: 203–8. DOI:10.1080/0036554021000028100. PMID:12701741.
Yotsumoto S، Hashiguchi T، Chen X، Ohtake N، Tomitaka A، Akamatsu H، Matsunaga K، Shiraishi S، Miura H، Adachi J، Kanzaki T (أبريل 2003). "Novel mutations in GJB2 encoding connexin-26 in Japanese patients with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome". The British Journal of Dermatology. ج. 148 ع. 4: 649–53. DOI:10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x. PMID:12752120.
Apps SA، Rankin WA، Kurmis AP (فبراير 2007). "Connexin 26 mutations in autosomal recessive deafness disorders: a review". International Journal of Audiology. ج. 46 ع. 2: 75–81. DOI:10.1080/14992020600582190. PMID:17365058.
Welch KO، Marin RS، Pandya A، Arnos KS (يوليو 2007). "Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 143A ع. 14: 1567–73. DOI:10.1002/ajmg.a.31701. PMID:17431919.
Harris A، Locke D (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
Smith، Richard JH؛ Shearer، A Eliot؛ Hildebrand، Michael S؛ Van Camp، Guy (يناير 2014). Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. NBK1434. مؤرشف من الأصل في 2019-02-09. {{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة) In GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1993.
Smith، Richard JH؛ Sheffield، Abraham M؛ Van Camp، Guy (19 أبريل 2012). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. NBK1536. مؤرشف من الأصل في 2020-09-23. {{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة) In GeneReviews
Smith، Richard JH؛ Van Camp، Guy (2 يناير 2014). Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. NBK1272. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18. {{استشهاد بكتاب}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة) In GeneReviews

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "معلومات عن GJB2 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-06-14.

[2] "معلومات عن GJB2 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

[3] "معلومات عن GJB2 على موقع ncbi.nlm.nih.gov". ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 121011
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000382844 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415077

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.