Die Humangenetik umfasst als Teilgebiet der Genetik die Lehre von den Vererbungsmechanismen beim Menschen, die auf der von einer Generation auf die nächste übergehenden Genen beruht.

Die Humangenetik, ursprünglich auf die Erkenntnisse aus Familien- und Zwillingsforschung angewiesen, kann durch Chromosomenanalysen Abweichungen an den menschlichen Erbanlagen erkennen und ihre Auswirkungen in der Nachkommenschaft abschätzen. Für viele Erkrankungen, die früher als nicht genetisch bedingt angesehen wurden, können heute mit Hilfe molekularbiologischer Methoden eindeutige genetische Ursachen nachgewiesen werden.

Der Anteil genetisch bedingter Erkrankungen nimmt aufgrund verbesserter medizinischer Versorgung und damit fehlender natürlicher Selektion ständig zu. Aus diesen Gründen spielen heute in der Humangenetik aus medizinischer Sicht die Früherkennung von Erbkrankheiten und die umfassende genetische Familienberatung eine entscheidende Rolle.