| dbo:abstract
|
- Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie. Synonym: Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis – Pierre-Robin-Sequenz Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die US-amerikanischen Humangenetiker(in) Helga V. Toriello und John C. Carey. (de)
- Toriello–Carey syndrome is a genetic disorder that is characterized by Pierre Robin sequence and agenesis of the corpus callosum. Children with the disorder also possess a characteristic facial phenotype. (en)
- Zespół Toriello-Careya (agenezja ciała modzelowatego z anomaliami twarzy i sekwencją Robina, ang. Toriello-Carey syndrome, agenesis of corpus callosum with facial anomalies and Robin sequence) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Toriello i Careya w 1988 roku u czwórki dzieci. Termin zespołu Toriello-Careya wprowadził Lacombe i wsp. w 1992 roku. Dziedziczenie jest najprawdopodobniej autosomalne recesywne, chociaż przedstawiano też dowody na dziedziczenie sprzężone z płcią. (pl)
|
| dbo:gradName
| |
| dbo:gradNum
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4466 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:gardname
|
- Toriello-Carey syndrome (en)
|
| dbp:gardnum
| |
| dbp:name
|
- Toriello–Carey syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie. Synonym: Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis – Pierre-Robin-Sequenz Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die US-amerikanischen Humangenetiker(in) Helga V. Toriello und John C. Carey. (de)
- Toriello–Carey syndrome is a genetic disorder that is characterized by Pierre Robin sequence and agenesis of the corpus callosum. Children with the disorder also possess a characteristic facial phenotype. (en)
- Zespół Toriello-Careya (agenezja ciała modzelowatego z anomaliami twarzy i sekwencją Robina, ang. Toriello-Carey syndrome, agenesis of corpus callosum with facial anomalies and Robin sequence) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Toriello i Careya w 1988 roku u czwórki dzieci. Termin zespołu Toriello-Careya wprowadził Lacombe i wsp. w 1992 roku. Dziedziczenie jest najprawdopodobniej autosomalne recesywne, chociaż przedstawiano też dowody na dziedziczenie sprzężone z płcią. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Toriello-Carey-Syndrom (de)
- Zespół Toriello-Careya (pl)
- Toriello–Carey syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
