| dbo:abstract
|
- Histone-lysine N-methyltransferase 2D (KMT2D), also known as MLL4 and sometimes MLL2 in humans and Mll4 in mice, is a major mammalian histone H3 lysine 4 (H3K4) mono-methyltransferase. It is part of a family of six Set1-like H3K4 methyltransferases that also contains KMT2A (or MLL1), (or MLL2), KMT2C (or MLL3), (or SET1A), and KMT2G (or SET1B). KMT2D is a large protein over 5,500 amino acids in size and is widely expressed in adult tissues. The protein co-localizes with lineage determining transcription factors on transcriptional enhancers and is essential for cell differentiation and embryonic development. It also plays critical roles in regulating cell fate transition, metabolism, and tumor suppression. Mutations in KMT2D cause human genetic conditions including Kabuki syndrome, another distinct congenital malformations disorder and various forms of cancer. (en)
- KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, , , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, . Локалізований у ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Histone-lysine N-methyltransferase 2D (KMT2D), also known as MLL4 and sometimes MLL2 in humans and Mll4 in mice, is a major mammalian histone H3 lysine 4 (H3K4) mono-methyltransferase. It is part of a family of six Set1-like H3K4 methyltransferases that also contains KMT2A (or MLL1), (or MLL2), KMT2C (or MLL3), (or SET1A), and KMT2G (or SET1B). Mutations in KMT2D cause human genetic conditions including Kabuki syndrome, another distinct congenital malformations disorder and various forms of cancer. (en)
- KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
