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- Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1978 durch den französischen Arzt F. Lazzaroni-Fossati. (de)
- Fibrochondrogenesis is a rare autosomal recessive form of osteochondrodysplasia, causing abnormal fibrous development of cartilage and related tissues. It is a lethal rhizomelic (malformations which result in short, underdeveloped limbs) form of dwarfism, exhibiting both skeletal dysplasia (malformations of bone) and (abnormal development of fibroblasts, specialized cells that make up fibrous connective tissue, which plays a role in the formation of cellular structure and promotes healing of damaged tissues). Death caused by complications of fibrochondrogenesis occurs in infancy. (en)
- La fibrocondrogénesis es un raro desorden genético autosómico recesivo, una forma de osteocondrodisplasia que causa crecimiento anormal de tejido fibroso en el cartílago y tejidos relacionados al tejido conectivo. Es una forma letal de rizomelia (malformaciones que resultan como extremidades cortas y subdesarrolladas), los pacientes presentan una forma de enanismo exhibiendo displasia del esqueleto, malformaciones del hueso y displasia fibrosa (desarrollo anormal de fibroblastos, las células especializadas que forman y remodelan el tejido conectivo, que a su vez tiene un rol importante en la formación de la matriz extracelular y promueve la reparación de tejidos dañados). Las complicaciones que trae la enfermedad causan la muerte de estos pacientes durante la infancia. (es)
- Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de par :
* De larges métaphyses des os longs
* Aspect piriforme des corps vertébraux à l'examen radiologique
* Des aspects histologiques caractéristiques. (fr)
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- Fibrochondrogenesis has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
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- Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1978 durch den französischen Arzt F. Lazzaroni-Fossati. (de)
- Fibrochondrogenesis is a rare autosomal recessive form of osteochondrodysplasia, causing abnormal fibrous development of cartilage and related tissues. It is a lethal rhizomelic (malformations which result in short, underdeveloped limbs) form of dwarfism, exhibiting both skeletal dysplasia (malformations of bone) and (abnormal development of fibroblasts, specialized cells that make up fibrous connective tissue, which plays a role in the formation of cellular structure and promotes healing of damaged tissues). Death caused by complications of fibrochondrogenesis occurs in infancy. (en)
- La fibrocondrogénesis es un raro desorden genético autosómico recesivo, una forma de osteocondrodisplasia que causa crecimiento anormal de tejido fibroso en el cartílago y tejidos relacionados al tejido conectivo. Es una forma letal de rizomelia (malformaciones que resultan como extremidades cortas y subdesarrolladas), los pacientes presentan una forma de enanismo exhibiendo displasia del esqueleto, malformaciones del hueso y displasia fibrosa (desarrollo anormal de fibroblastos, las células especializadas que forman y remodelan el tejido conectivo, que a su vez tiene un rol importante en la formación de la matriz extracelular y promueve la reparación de tejidos dañados). Las complicaciones que trae la enfermedad causan la muerte de estos pacientes durante la infancia. (es)
- Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de par :
* De larges métaphyses des os longs
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* Des aspects histologiques caractéristiques. (fr)
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- Fibrochondrogenesie (de)
- Fibrochondrogenesis (en)
- Fibrocondrogénesis (es)
- Fibrochondrogenèse (fr)
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