| dbo:abstract
|
- متلازمة ويبرن مايسون، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بونيت - ديشوم - بلانك، هي اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات شريانية وريدية في الدماغ أو شبكية العين أو وحمات الوجه. المتلازمة لها عدد من الأعراض المحتملة ويمكن أن تؤثر في حالات نادرة على الجلد والعظام والكلى والعضلات والجهاز الهضمي. عندما تؤثر المتلازمة على الدماغ، يمكن أن يعاني المصاب من الصداع الشديد، والنوبات، والسكتة الدماغية الحادة، والسحائية، والعجز العصبي التدريجي بسبب نقص تروية الدم الحاد أو المزمن الناجم عن التحويلة الشريانية الوريدية. تسبب المتلازمة تشوهات الأوعية الدموية شبكية الرأس في شبكية العين والتي في العادة يرافقها نزيف داخل الجمجمة وتؤدي إلى انخفاض حدة البصر، وجحوظ العينين، وعيوب الحدقة، وضمور العصب البصري، واحتقان الملتحمة البصلية، وعيوب المجال البصري. يمكن أن تكون آفات الشبكية أحادية الجانب وملتوية، وتبدأ الأعراض في الظهور في العقدين الثاني والثالث من العمر. قد تظهر المتلازمة على شكل آفات جلدية أو جلد بملمس مختلف أو بنية مختلفة أو لون مختلف غالباً على الوجه، تختلف تغيرات ملامح الوجه بسبب المتلازمة من تغير لون البشرة بشكل طفيف لوحمات وأورام وعائية مكثفة في الجلد. وفي بعض الحالات قد يتأثر الجيب الجبهي والجيب الفكي العلوي. تم الإبلاغ عن 52 حالة فقط لمرضى متلازمة ويبرن مايسون اعتباراً من عام 2012، الأعراض نادراً ما يتم ملاحظتها في الأطفال وغالباً يتم تشخيص المريض في أواخر مرحلة الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ عندما تكون المشاكل البصرية ملاحظة، ويتم تشخيص المتلازمة باستخدام تصوير الأوعية بالفلوريسين. لقد وجدت عدة طرق لعلاج مرضى متلازمة ويبرن مايسون ومع ذلك فإن العلاج الأمثل لم يوجد حتى الآن. المرضى الذين يعانون من الآفات داخل الجمجمة عُولجوا بالجراحة، وفي بعض الحالات كانت الجراحة ناجحة وهناك علاجات أخرى مثل العلاج بالصمام والعلاج الإشعاعي والمراقبة المستمرة. مع البحوث المحدودة لمتلازمة ويبرن مايسون ركز الباحثون على النتائج السريرة والاشعاعية بلاً من طرق إدارة هذه المتلازمة النادرة وغير الوراثية. (ar)
- Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom, auch Wyburn-Mason-Syndrom oder kongenitales retinozephalofaziales vaskuläres Malformations-Syndrom (CRC-Syndrom), ist ein seltenes Syndrom, welches durch das Auftreten von in der Regel einseitigen arteriovenöse Malformationen (AVM) der Blutgefäße der Netzhaut und der intrakraniellen Blutgefäße (Zerebrale arteriovenöse Malformationen) sowie durch Veränderungen des Gesichts charakterisiert ist. Einige Autoren zählen das Syndrom zu den neurokutanen Erkrankungen. (de)
- Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome, also known as Wyburn-Mason syndrome, is a rare congenital disorder characterized by arteriovenous malformations of the brain, retina or facial nevi. The syndrome has a number of possible symptoms and can, more rarely, affect the skin, bones, kidneys, muscles, and gastrointestinal tract. When the syndrome affects the brain, people can experience severe headaches, seizures, acute stroke, meningism, and progressive neurological deficits due to acute or chronic ischaemia caused by arteriovenous shunting. In the retina, the syndrome causes retinocephalic vascular malformations that tend to be present with intracranial hemorrhage and lead to decreased visual acuity, proptosis, pupillary defects, optic atrophy, congestion of bulbar conjunctiva, and visual field defects. Retinal lesions can be unilateral and tortuous, and symptoms begin to appear in the second and third decades of life. The syndrome can present with cutaneous lesions, or skin with different texture, thickness, and color, usually on the face. The facial features caused by the syndrome vary from slight discoloration to extensive nevi and angiomas of the skin. In some cases, the frontal and maxillary sinus may also be affected. There have only been 52 reported cases of patients with Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome as of 2012. Symptoms are rarely noticed in children and the syndrome is often diagnosed in late childhood or early adulthood when visual impairment is noticed. Fluorescein angiography is commonly used to diagnose the syndrome. There have been several methods in treating patients with Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome. However, the optimal treatment is uncertain. Patients with intracranial lesions have been treated with surgical intervention and in some cases, this procedure has been successful. Other treatments include embolization, radiation therapy, and continued observation. With limited research on Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome, researchers have focused on the clinical and radiological findings rather than how to manage this rare and non-heritable syndrome. (en)
- La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc, nota anche come sindrome di Wyburn-Mason, è una rara malattia congenita caratterizzata da malformazioni artero-venose del cervello, della retina o dei nevi facciali. La sindrome ha una serie di possibili sintomi e può, più raramente, colpire la pelle, le ossa, i reni, i muscoli e il tratto gastrointestinale. Quando la sindrome colpisce il cervello, le persone possono sperimentare forti mal di testa, convulsioni, ictus, meningismo e deficit neurologici progressivi dovuti a ischemia acuta o cronica causata da shunt artero-venoso. Nella retina, la sindrome causa malformazioni vascolari retinocefaliche che tendono a presentarsi con emorragia intracranica e portano alla diminuzione dell'acuità visiva, proptosi, difetti pupillari, atrofia ottica, congestione della congiuntiva bulbare e difetti del campo visivo. Le lesioni retiniche possono essere unilaterali e tortuose e i sintomi iniziano a comparire nella seconda e terza decade di vita. La sindrome può presentarsi con lesioni cutanee o con pelle con diversa consistenza, spessore e colore, di solito sul viso. I tratti del viso causati dalla sindrome variano da un leggero scolorimento a nevi estesi e angiomi della pelle. In alcuni casi, possono essere interessati anche i seni frontali e mascellari. Al 2012 sono stati segnalati solo 52 casi di pazienti con sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc. I sintomi si notano raramente nei bambini e la sindrome viene spesso diagnosticata nella tarda infanzia o nella prima età adulta quando compare la disabilità visiva. La fluorangiografia è comunemente usata per diagnosticare la sindrome. Esistono diversi metodi per il trattamento dei pazienti con sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc. Tuttavia, il trattamento ottimale è incerto. I pazienti con lesioni intracraniche vengono trattati con un intervento chirurgico e in alcuni casi questa procedura ha avuto successo. Altri trattamenti includono embolizzazione, radioterapia e osservazione continua. Con una ricerca limitata sulla sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc, i ricercatori si sono concentrati sui risultati clinici e radiologici piuttosto che su come gestire questa sindrome rara e non ereditabile. (it)
|
| rdfs:comment
|
- Das Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom, auch Wyburn-Mason-Syndrom oder kongenitales retinozephalofaziales vaskuläres Malformations-Syndrom (CRC-Syndrom), ist ein seltenes Syndrom, welches durch das Auftreten von in der Regel einseitigen arteriovenöse Malformationen (AVM) der Blutgefäße der Netzhaut und der intrakraniellen Blutgefäße (Zerebrale arteriovenöse Malformationen) sowie durch Veränderungen des Gesichts charakterisiert ist. Einige Autoren zählen das Syndrom zu den neurokutanen Erkrankungen. (de)
- متلازمة ويبرن مايسون، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بونيت - ديشوم - بلانك، هي اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات شريانية وريدية في الدماغ أو شبكية العين أو وحمات الوجه. المتلازمة لها عدد من الأعراض المحتملة ويمكن أن تؤثر في حالات نادرة على الجلد والعظام والكلى والعضلات والجهاز الهضمي. عندما تؤثر المتلازمة على الدماغ، يمكن أن يعاني المصاب من الصداع الشديد، والنوبات، والسكتة الدماغية الحادة، والسحائية، والعجز العصبي التدريجي بسبب نقص تروية الدم الحاد أو المزمن الناجم عن التحويلة الشريانية الوريدية. (ar)
- Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome, also known as Wyburn-Mason syndrome, is a rare congenital disorder characterized by arteriovenous malformations of the brain, retina or facial nevi. The syndrome has a number of possible symptoms and can, more rarely, affect the skin, bones, kidneys, muscles, and gastrointestinal tract. When the syndrome affects the brain, people can experience severe headaches, seizures, acute stroke, meningism, and progressive neurological deficits due to acute or chronic ischaemia caused by arteriovenous shunting. (en)
- La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc, nota anche come sindrome di Wyburn-Mason, è una rara malattia congenita caratterizzata da malformazioni artero-venose del cervello, della retina o dei nevi facciali. La sindrome ha una serie di possibili sintomi e può, più raramente, colpire la pelle, le ossa, i reni, i muscoli e il tratto gastrointestinale. Quando la sindrome colpisce il cervello, le persone possono sperimentare forti mal di testa, convulsioni, ictus, meningismo e deficit neurologici progressivi dovuti a ischemia acuta o cronica causata da shunt artero-venoso. (it)
|
