Picnodisostose

A picnodisostose (descrita por Maroteaux-Lamy) é uma doença genética rara. Trata-se de uma displasia esquelética. É uma forma autossômica recessiva de nanismo.

É caracterizada por:

• osteoesclerose
• deformidades no crânio e na face
• baixa estatura
• acro-osteólise

Referências

<http://www.scielo.br/pdf/abem/v47n1/a15v47n1.pdf> <http://www.scielo.br/pdf/abem/v47n1/a15v47n1.pdf>